Načítá se...
Exploring Genetic Modifiers of Gaucher Disease: The Next Horizon
Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from mutations in the gene GBA1 that lead to a deficiency in the enzyme glucocerebrosidase. Accumulation of the enzyme’s substrates, glucosylceramide and glucosylsphingosine, result in symptoms ranging from skeletal and v...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Hum Mutat |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
2018
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6240360/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30098107 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23611 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|