Should We Diagnose Autosomal Dominant Alport Syndrome When There Is a Pathogenic Heterozygous COL4A3 or COL4A4 Variant?

פריטים דומים

• Genotype-Phenotype Correlations for Pathogenic COL4A3–COL4A5 Variants in X-Linked, Autosomal Recessive, and Autosomal Dominant Alport Syndrome
  מאת: Judy Savige, et al.
  יצא לאור: (2022-05-01)
• COL4A3/COL4A4 Mutations and Features in Individuals with Autosomal Recessive Alport Syndrome
  מאת: Storey, Helen, et al.
  יצא לאור: (2013)
• Effect of heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 variants on patients with X‐linked Alport syndrome
  מאת: Zhang, Yanqin, et al.
  יצא לאור: (2019)
• COL4A6 is dispensable for autosomal recessive Alport syndrome
  מאת: Murata, Tomohiro, et al.
  יצא לאור: (2016)
• COL4A4 gene study of a European population: description of new mutations causing autosomal dominant Alport syndrome
  מאת: Rosado, Consolación, et al.
  יצא לאור: (2014)