Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects

Primary defects in motile cilia result in dysfunction of the apparatus responsible for generating fluid flows. Defects in these mechanisms underlie disorders characterized by poor mucus clearance, resulting in susceptibility to chronic recurrent respiratory infections, often associated with infertil...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Bonnefoy, Serge, Watson, Christopher M., Kernohan, Kristin D., Lemos, Moara, Hutchinson, Sebastian, Poulter, James A., Crinnion, Laura A., Berry, Ian, Simmonds, Jennifer, Vasudevan, Pradeep, O’Callaghan, Chris, Hirst, Robert A., Rutman, Andrew, Huang, Lijia, Hartley, Taila, Grynspan, David, Moya, Eduardo, Li, Chunmei, Carr, Ian M., Bonthron, David T., Leroux, Michel, Boycott, Kym M., Bastin, Philippe, Sheridan, Eamonn G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2018
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6218757/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30388400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة