Đang tải...

Novel splice receptor-site mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa

RATIONALE: Retinitis pigmentosa (RP) is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases; X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is the most serious type. Mutations in RP GTPase regulator (RPGR) account for over 70% of patients with XLRP. PATIENT CONCERNS: We report a Chinese family with R...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Medicine (Baltimore)
Những tác giả chính: Wang, Jing, Zhou, Cong, Xiao, Yuanyuan, Liu, Hongqian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer Health 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6203575/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30313097
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000012779
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!