Đang tải...

Analysis of RP2 and RPGR Mutations in Five X-Linked Chinese Families with Retinitis Pigmentosa

Mutations in RP2 and RPGR genes are responsible for the X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). In this study, we analyzed the RP2 and RPGR gene mutations in five Han Chinese families with XLRP. An approximately 17Kb large deletion including the exon 4 and exon 5 of RP2 gene was found in an XLRP famil...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Jiang, Jingjing, Wu, Xiaofei, Shen, Di, Dong, Lijin, Jiao, Xiaodong, Hejtmancik, J. Fielding, Li, Ningdong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5353642/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28294154
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/srep44465
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!