Ładuje się......
Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism
CONTEXT: Most cases of autosomal dominant isolated hypoparathyroidism are caused by gain-of-function mutations in CASR or GNA11 or dominant negative mutations in GCM2 or PTH. OBJECTIVE: To identify the genetic etiology for dominantly transmitted isolated hypoparathyroidism in two multigenerational f...
Zapisane w:
| Wydane w: | J Clin Endocrinol Metab |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Endocrine Society
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6194809/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30137364 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2018-01260 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|