טוען...
Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism
CONTEXT: Most cases of autosomal dominant isolated hypoparathyroidism are caused by gain-of-function mutations in CASR or GNA11 or dominant negative mutations in GCM2 or PTH. OBJECTIVE: To identify the genetic etiology for dominantly transmitted isolated hypoparathyroidism in two multigenerational f...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | J Clin Endocrinol Metab |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , , , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Endocrine Society
2018
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6194809/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30137364 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2018-01260 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|