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Updated Recommendation for the Benign Stand Alone ACMG/AMP Criterion

The Clinical Genome Resource (ClinGen) Sequence Variant Interpretation working group set out to refine the ACMG/AMP variant pathogenicity recommendations for standalone rule BA1 (a variant with minor allele frequency (MAF) >0.05 is benign), by clarifying how it should be used and specifying a set...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Hum Mutat
Main Authors: Ghosh, Rajarshi, Harrison, Steven M, Rehm, Heidi L., Plon, Sharon E., Biesecker, Leslie G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6188666/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30311383
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23642
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