Ładuje się......
Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies
Pompe disease is an autosomal recessive disorder characterized by deficiency of alpha-glucosidase, a lysosomal enzyme, which can lead to glycogen accumulation in skeletal muscle, heart, and nervous system. Clinical presentation is highly variable, with infantile and late-onset (LOPED) forms. Althoug...
Zapisane w:
| Wydane w: | Case Rep Neurol Med |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Hindawi
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6180937/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30363678 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2018/4127213 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|