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Highlighting intrafamilial clinical heterogeneity in late-onset Pompe disease()

BACKGROUND/AIMS: Pompe disease is a rare metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). The late onset form of the disease is characterized by muscle weakness and respiratory involvement of variable severity. The aim of this short communication is to hi...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Metab Rep
Principais autores: Papadopoulos, C., Papadimas, G.K., Michelakakis, H., Kararizou, E., Manta, P.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5121270/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27905573
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2013.10.002
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