Mis-splicing of the GALNS gene resulting from deep intronic mutations as a cause of Morquio a disease

BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis-IVA (Morquio A disease) is a lysosomal disorder in which the abnormal accumulation of keratan sulfate and chondroitin-6-sulfate is consequent to mutations in the galactosamine-6-sulfatase (GALNS) gene. Since standard DNA sequencing analysis fails to detect about 16%...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Med Genet
Main Authors: Caciotti, Anna, Tonin, Rodolfo, Mort, Matthew, Cooper, David N., Gasperini, Serena, Rigoldi, Miriam, Parini, Rossella, Deodato, Federica, Taurisano, Roberta, Sibilio, Michelina, Parenti, Giancarlo, Guerrini, Renzo, Morrone, Amelia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2018
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6180571/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30305043
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0694-6
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