GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings

GM1 gangliosidosis and Morquio B syndrome, both arising from beta-galactosidase (GLB1) deficiency, are very rare lysosomal storage diseases with an incidence of about 1:100,000– 1:200,000 live births worldwide. Here we report the beta-galactosidase gene (GLB1) mutation analysis of 21 unrelated GM1 g...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Caciotti, Anna, Garman, Scott C, Rivera-Colón, Yadilette, Procopio, Elena, Catarzi, Serena, Ferri, Lorenzo, Guido, Carmen, Martelli, Paola, Parini, Rossella, Antuzzi, Daniela, Battini, Roberta, Sibilio, Michela, Simonati, Alessandro, Fontana, Elena, Salviati, Alessandro, Akinci, Gulcin, Cereda, Cristina, Dionisi-Vici, Carlo, Deodato, Francesca, d’Amico, Adele, d’Azzo, Alessandra, Bertini, Enrico, Filocamo, Mirella, Scarpa, Maurizio, di Rocco, Maja, Tifft, Cynthia J, Ciani, Federica, Gasperini, Serena, Pasquini, Elisabetta, Guerrini, Renzo, Donati, Maria Alice, Morrone, Amelia
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2011
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3210552/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21497194
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.03.018
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados