Ładuje się......
Detection of Mucopolysaccharidosis III-A (Sanfilippo Syndrome-A) in Dried Blood Spots (DBS) by Tandem Mass Spectrometry
BACKGROUND: With ongoing efforts to develop improved treatments for Sanfilippo Syndrome Type A (MPS-IIIA), a disease caused by the inability to degrade heparan sulfate in lysosomes, we sought to develop an enzymatic activity assay for the relevant enzyme, sulfamidase, that uses dried blood spots (DB...
Zapisane w:
| Wydane w: | Mol Genet Metab |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6175634/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30006231 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.05.005 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|