Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome

Aberrant activation or inhibition of potassium (K(+)) currents across the plasma membrane of cells has been causally linked to altered neurotransmission, cardiac arrhythmias, endocrine dysfunction, and (more rarely) perturbed developmental processes. The K(+) channel subfamily K member 4 (KCNK4), al...

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Dettagli Bibliografici
Pubblicato in:Am J Hum Genet
Autori principali: Bauer, Christiane K., Calligari, Paolo, Radio, Francesca Clementina, Caputo, Viviana, Dentici, Maria Lisa, Falah, Nadia, High, Frances, Pantaleoni, Francesca, Barresi, Sabina, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Bruselles, Alessandro, Person, Richard, Richards, Sarah, Cho, Megan T., Claps Sepulveda, Daniela J., Pro, Stefano, Battini, Roberta, Zampino, Giuseppe, Digilio, Maria Cristina, Bocchinfuso, Gianfranco, Dallapiccola, Bruno, Stella, Lorenzo, Tartaglia, Marco
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2018
Soggetti:
Report
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174320/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30290154
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.09.001
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