Identification of gross deletions in FBN1 gene by MLPA

BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the FBN1 gene. Approximately 90% of classic MFS patients have a FBN1 mutation that can be identified by single-gene sequencing or gene-panel sequencing targeting FBN1. However, a small propor...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genomics
المؤلفون الرئيسيون: Yang, Hang, Ma, Yanyun, Luo, Mingyao, Zhao, Kun, Zhang, Yinhui, Zhu, Guoyan, Sun, Xiaogang, Luo, Fanyan, Wang, Lin, Shu, Chang, Zhou, Zhou
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
Primary Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6172713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30286810
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40246-018-0178-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة