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Determining Performance Metrics for Targeted Next Generation Sequencing Panels Using Reference Materials

The National Institute of Standards and Technology has developed reference materials for five human genomes. DNA aliquots are available for purchase and the data, analyses and high-confidence small variant and homozygous reference calls are freely available on the web (www.genomeinabottle.org, last...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Mol Diagn
Main Authors: Cleveland, Megan H., Zook, Justin M., Salit, Marc, Vallone, Peter M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6172655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29959024
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2018.04.005
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