Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect

BACKGROUND: Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a neurodegenerative lysosomal lipid storage disease caused by autosomal recessive mutations in the NPC1 or NPC2 genes. The clinical presentation and evolution of NP-C and the effect of miglustat treatment are described in the largest cohort of patien...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Orphanet J Rare Dis
প্রধান লেখক: Nadjar, Yann, Hütter-Moncada, Ana Lucia, Latour, Philippe, Ayrignac, Xavier, Kaphan, Elsa, Tranchant, Christine, Cintas, Pascal, Degardin, Adrian, Goizet, Cyril, Laurencin, Chloe, Martzolff, Lionel, Tilikete, Caroline, Anheim, Mathieu, Audoin, Bertrand, Deramecourt, Vincent, De Gaillarbois, Thierry Dubard, Roze, Emmanuel, Lamari, Foudil, Vanier, Marie T., Héron, Bénédicte
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2018
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6167825/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30285904
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0913-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি