Xq26.3 Duplication in a Boy With Motor Delay and Low Muscle Tone Refines the X-Linked Acrogigantism Genetic Locus

We describe a 4-year-old boy with developmental delay who was found to carry by clinical grade (CG) molecular cytogenetics (MCs) a chromosome Xq26 microduplication. The report prompted a referral of the patient for possible X-linked acrogigantism (X-LAG), a well-defined condition (MIM300942) due to...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Endocr Soc
প্রধান লেখক: Trivellin, Giampaolo, Sharwood, Erin, Hijazi, Hadia, Carvalho, Claudia M B, Yuan, Bo, Tatton-Brown, Katrina, Coman, David, Lupski, James R, Cotterill, Andrew M, Lodish, Maya B, Stratakis, Constantine A
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Endocrine Society 2018
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6137279/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30525125
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2018-00156
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি