Olfactory Dysfunction in Patients With CNGB1-Associated Retinitis Pigmentosa

IMPORTANCE: Co-occurrence of retinitis pigmentosa (RP) and olfactory dysfunction may have a common genetic cause. OBJECTIVE: To report olfactory function and the retinal phenotype in patients with biallelic mutations in CNGB1, a gene coding for a signal transduction channel subunit expressed in rod...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:JAMA Ophthalmol
Hauptverfasser: Charbel Issa, Peter, Reuter, Peggy, Kühlewein, Laura, Birtel, Johannes, Gliem, Martin, Tropitzsch, Anke, Whitcroft, Katherine L., Bolz, Hanno J., Ishihara, Kenji, MacLaren, Robert E., Downes, Susan M., Oishi, Akio, Zrenner, Eberhart, Kohl, Susanne, Hummel, Thomas
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: American Medical Association 2018
Schlagworte:
Original Investigation
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6136054/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29800053
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2018.1621
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