تحميل...
A novel CRX frameshift mutation causing cone-rod dystrophy in a Chinese family: A case report
BACKGROUND: Cone-rod dystrophy (CORD) is an inherited, progressive retinal disorder with genetic and phenotypic heterogeneity. Here, we aimed to identify the pathogenic mutation in affected individuals in a Chinese family with autosomal dominant cone-rod dystrophy (adCORD). METHODS: Genomic DNA and...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Medicine (Baltimore) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wolters Kluwer Health
2018
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6133598/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30095615 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000011499 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|