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Germline GATA2 Mutation and Bone Marrow Failure

GATA2 deficiency is an immunodeficiency and bone marrow failure disorder caused by pathogenic variants in GATA2 which lead to haploinsufficiency. It is inherited in an autosomal dominant pattern or can be due to de novo sporadic germline mutation. Patients commonly have B-, DC-, NK- and mono- cytope...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hematol Oncol Clin North Am
Hauptverfasser: McReynolds, Lisa J., Calvo, Katherine R., Holland, Steven M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6128284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30047422
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.hoc.2018.04.004
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