hCALCRL mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia

We report the first case of nonimmune hydrops fetalis (NIHF) associated with a recessive, in-frame deletion of V205 in the G protein–coupled receptor, Calcitonin Receptor-Like Receptor (hCALCRL). Homozygosity results in fetal demise from hydrops fetalis, while heterozygosity in females is associated...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Exp Med
Główni autorzy: Mackie, Duncan I., Al Mutairi, Fuad, Davis, Reema B., Kechele, Daniel O., Nielsen, Natalie R., Snyder, Joshua C., Caron, Marc G., Kliman, Harvey J., Berg, Jonathan S., Simms, John, Poyner, David R., Caron, Kathleen M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Rockefeller University Press 2018
Hasła przedmiotowe:
Research Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30115739
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20180528
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy