hCALCRL mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia

We report the first case of nonimmune hydrops fetalis (NIHF) associated with a recessive, in-frame deletion of V205 in the G protein–coupled receptor, Calcitonin Receptor-Like Receptor (hCALCRL). Homozygosity results in fetal demise from hydrops fetalis, while heterozygosity in females is associated...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Exp Med
Main Authors: Mackie, Duncan I., Al Mutairi, Fuad, Davis, Reema B., Kechele, Daniel O., Nielsen, Natalie R., Snyder, Joshua C., Caron, Marc G., Kliman, Harvey J., Berg, Jonathan S., Simms, John, Poyner, David R., Caron, Kathleen M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Rockefeller University Press 2018
Assuntos:
Research Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122977/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30115739
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20180528
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados