Serum Amino Acid Profiling in Patients with Alkaptonuria Before and After Treatment with Nitisinone

Background: Alkaptonuria (AKU) is a rare inherited disorder of the tyrosine metabolic pathway. Our group is evaluating the use of the homogentisic acid-lowering agent nitisinone in patients with AKU. A major biochemical consequence of this treatment is hypertyrosinaemia. Herein we report the concent...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Davison, A. S., Norman, B. P., Smith, E. A., Devine, J., Usher, J., Hughes, A. T., Khedr, M., Milan, A. M., Gallagher, J. A., Ranganath, L. R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6122054/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29754208
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2018_109
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự