Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

BACKGROUND: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by mucin-1 gene (MUC1) mutations (ADTKD-MUC1) is characterized by progressive kidney failure. Genetic evaluation for ADTKD-MUC1 specifically tests for a cytosine duplication that creates a unique frameshift protein (MUC1fs). Our...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Am Soc Nephrol
المؤلفون الرئيسيون: Živná, Martina, Kidd, Kendrah, Přistoupilová, Anna, Barešová, Veronika, DeFelice, Mathew, Blumenstiel, Brendan, Harden, Maegan, Conlon, Peter, Lavin, Peter, Connaughton, Dervla M., Hartmannová, Hana, Hodaňová, Kateřina, Stránecký, Viktor, Vrbacká, Alena, Vyleťal, Petr, Živný, Jan, Votruba, Miroslav, Sovová, Jana, Hůlková, Helena, Robins, Victoria, Perry, Rebecca, Wenzel, Andrea, Beck, Bodo B., Seeman, Tomáš, Viklický, Ondřej, Rajnochová-Bloudíčková, Sylvie, Papagregoriou, Gregory, Deltas, Constantinos C., Alper, Seth L., Greka, Anna, Bleyer, Anthony J., Kmoch, Stanislav
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Nephrology 2018
الموضوعات:
Clinical Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6115665/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29967284
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2018020180
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة