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Contributions of rare coding variants in hypotension syndrome genes to population blood pressure variation

Rare variants, in particular renal salt handling genes, contribute to monogenic forms of hypertension and hypotension syndromes with electrolyte abnormalities. A study by Ji et al (2008) demonstrated this effect for rare loss-of-function coding variants in SLC12A3 (NCCT), SLC12A1 (NKCC2), and KCNJ1...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Medicine (Baltimore)
Hauptverfasser: Nandakumar, Priyanka, Morrison, Alanna C., Grove, Megan L., Boerwinkle, Eric, Chakravarti, Aravinda
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Wolters Kluwer Health 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6113003/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30113482
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MD.0000000000011865
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