Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects

OBJECTIVE: To identify novel causes of recessive ataxias, including spinocerebellar ataxia with saccadic intrusions, spastic ataxias and spastic paraplegia. METHODS: In an international collaboration, we independently performed exome sequencing in seven families with recessive ataxia and/or spastic...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Ann Neurol
Những tác giả chính: Seong, Eunju, Insolera, Ryan, Dulovic, Marija, Kamsteeg, Erik-Jan, Trinh, Joanne, Brüggemann, Norbert, Sandford, Erin, Li, Sheng, Ozel, Ayse Bilge, Li, Jun Z., Jewett, Tamison, Kievit, Anneke J.A., Münchau, Alexander, Shakkottai, Vikram, Klein, Christine, Collins, Catherine, Lohmann, Katja, van de Warrenburg, Bart P., Burmeister, Margit
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6105379/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29604224
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ana.25220
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự