The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring‐Opitz Syndrome

In line with a recent study showing that ASXL1 mutations found in the common population cannot be ruled out as pathogenic, we have identified the ASXL1 p.Gly646Trpfs*12 mutation—present in 132 individuals in ExAC—as a very probable cause of the disease in a Bohring‐Opitz syndrome patient.

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Clin Case Rep
المؤلفون الرئيسيون: Urreizti, Roser, Gürsoy, Semra, Castilla‐Vallmanya, Laura, Cunill, Guillem, Rabionet, Raquel, Erçal, Derya, Grinberg, Daniel, Balcells, Susana
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2018
الموضوعات:
Case Reports
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6099046/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30147881
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1603
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة