Ładuje się......

A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

BACKGROUND: Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respiratory chain...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Pediatr
Główni autorzy: Prepeluh, Nina, Korpar, Bojan, Zagorac, Andreja, Zagradišnik, Boris, Golub, Andreja, Kokalj Vokač, Nadja
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6090767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30068298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1234-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!