טוען...

A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

BACKGROUND: Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respiratory chain...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Pediatr
Main Authors: Prepeluh, Nina, Korpar, Bojan, Zagorac, Andreja, Zagradišnik, Boris, Golub, Andreja, Kokalj Vokač, Nadja
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6090767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30068298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1234-4
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!