تحميل...

A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

BACKGROUND: Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respiratory chain...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Prepeluh, Nina, Korpar, Bojan, Zagorac, Andreja, Zagradišnik, Boris, Golub, Andreja, Kokalj Vokač, Nadja
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6090767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30068298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1234-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!