লোডিং...

A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

BACKGROUND: Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respiratory chain...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Pediatr
প্রধান লেখক: Prepeluh, Nina, Korpar, Bojan, Zagorac, Andreja, Zagradišnik, Boris, Golub, Andreja, Kokalj Vokač, Nadja
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6090767/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30068298
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1234-4
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!