A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Pediatr Endocrinol
Main Authors: Fukuma, Mami, Takagi, Masaki, Shimazu, Tomoyuki, Imamura, Hoseki, Yagi, Hiroko, Nishimura, Gen, Hasegawa, Tomonobu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2018
Assuntos:
Mutation-in-Brief
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6073055/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30083037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1297/cpe.27.193
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