A case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel intragenic deletion of TRAPPC2

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clin Pediatr Endocrinol
Hauptverfasser: Takagi, Masaki, Yagi, Hiroko, Nakamura, Yoshie, Shinohara, Hiroyuki, Takeda, Ryojun, Shimada, Aya, Nishimura, Gen, Hasegawa, Yukihiro
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: The Japanese Society for Pediatric Endocrinology 2015
Schlagworte:
Mutation-in-Brief
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4639534/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26594095
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1297/cpe.24.139
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