Compound heterozygous variants in NBAS as a cause of atypical osteogenesis imperfecta

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI), the commonest inherited bone fragility disorder, affects 1 in 15,000 live births resulting in frequent fractures and reduced mobility, with significant impact on quality of life. Early diagnosis is important, as therapeutic advances can lead to improved clin...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Bone
প্রধান লেখক: Balasubramanian, M, Hurst, J, Brown, S, Bishop, NJ, Arundel, P, DeVile, C, Pollitt, RC, Crooks, L, Longman, D, Caceres, JF, Shackley, F, Connolly, S, Payne, JH, Offiah, AC, Hughes, D, Parker, MJ, Hide, W, Skerry, T
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2016
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6067660/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27789416
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bone.2016.10.023
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি