Načítá se...

Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare primarily autosomal dominant condition in which the connective tissues of bones, ligaments and sclerae do not form properly. Typically, mutations in COL1A1 and COL1A2 genes lead to the defective formation or quantity of type I collagen, the principl...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genet
Hlavní autoři: Scollo, Paolo, Snead, Martin Paul, Richards, Allan James, Pollitt, Rebecca, DeVile, Catherine
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5766974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29329516
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0521-0
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!