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Bilateral giant retinal tears in Osteogenesis Imperfecta

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare primarily autosomal dominant condition in which the connective tissues of bones, ligaments and sclerae do not form properly. Typically, mutations in COL1A1 and COL1A2 genes lead to the defective formation or quantity of type I collagen, the principl...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Med Genet
Main Authors: Scollo, Paolo, Snead, Martin Paul, Richards, Allan James, Pollitt, Rebecca, DeVile, Catherine
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5766974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29329516
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0521-0
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