Đang tải...
Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a well described multiple malformation syndrome caused by alterations in genes encoding subunits or regulators of the cohesin complex. In approximately 70% of CdLS patients, pathogenic NIPBL variants are detected and 15% of them are predicted to affect splicing....
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6053508/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30057591 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00255 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|