Đang tải...
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a novel diagnosis to a common presentation
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS) or riboflavin transporter deficiency (OMIM 211530) is a rare treatable autosomal recessive neurodegenerative disorder. This condition is associated with progressive pontobulbar palsy. We describe the clinical course of a 16-month-old boy with BVVLS and a nov...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMJ Case Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Publishing Group
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6040568/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29950502 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2018-224958 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|