Neonatal-Onset Chronic Diarrhea Caused by Homozygous Nonsense WNT2B Mutations

Homozygous nonsense mutations in WNT2B were identified in three individuals from two unrelated families with severe, neonatal-onset osmotic diarrhea after whole-exome sequencing was performed on trios from the two families. Intestinal biopsy samples from affected individuals were used for histology...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Hum Genet
Những tác giả chính: O’Connell, Amy E., Zhou, Fanny, Shah, Manasvi S., Murphy, Quinn, Rickner, Hannah, Kelsen, Judith, Boyle, John, Doyle, Jefferson J., Gangwani, Bharti, Thiagarajah, Jay R., Kamin, Daniel S., Goldsmith, Jeffrey D., Richmond, Camilla, Breault, David T., Agrawal, Pankaj B.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2018
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6035368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29909964
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.05.007
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự