Đang tải...
Neonatal-Onset Chronic Diarrhea Caused by Homozygous Nonsense WNT2B Mutations
Homozygous nonsense mutations in WNT2B were identified in three individuals from two unrelated families with severe, neonatal-onset osmotic diarrhea after whole-exome sequencing was performed on trios from the two families. Intestinal biopsy samples from affected individuals were used for histology...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6035368/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29909964 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.05.007 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|