6-minute walk test as a measure of disease progression and fatigability in a cohort of individuals with RYR1-related myopathies

BACKGROUND: RYR1-related Myopathies (RYR1-RM) comprise a group of rare neuromuscular diseases (NMDs) occurring in approximately 1/90000 people in the US pediatric population. RYR1-RM result from pathogenic mutations in the ryanodine receptor isoform-1 (RYR1) gene where consequent RyR1 protein calciu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Witherspoon, Jessica W., Vasavada, Ruhi P., Waite, Melissa R., Shelton, Monique, Chrismer, Irene C., Wakim, Paul G., Jain, Minal S., Bönnemann, Carsten G., Meilleur, Katherine G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2018
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6029052/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29970108
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0848-9
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة