Đang tải...
Atypical CHARGE associated with a novel frameshift mutation of CHD7 in a Chinese neonatal patient
BACKGROUND: CHARGE syndrome is an autosomal dominant malformation disorder caused by heterozygous loss of function mutations in the chromatin remodeler CHD7, which has been estimated to occur in 1:10,000 births worldwide. It is a genetic disorder closely resembles other pattern of anomalies. Genetic...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Pediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6020284/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29945602 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1181-0 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|