Đang tải...

Atypical CHARGE associated with a novel frameshift mutation of CHD7 in a Chinese neonatal patient

BACKGROUND: CHARGE syndrome is an autosomal dominant malformation disorder caused by heterozygous loss of function mutations in the chromatin remodeler CHD7, which has been estimated to occur in 1:10,000 births worldwide. It is a genetic disorder closely resembles other pattern of anomalies. Genetic...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Pediatr
Những tác giả chính: Xu, Yan-ping, Shi, Li-ping, Zhu, Jiajun
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6020284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29945602
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-018-1181-0
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!