Đang tải...
A 73,128 bp de novo deletion encompassing the OPN1LW/OPN1MW gene cluster in sporadic Blue Cone Monochromacy: a case report
BACKGROUND: Blue Cone Monochromacy (BCM) is a rare congenital cone dysfunction disorder with X-linked recessive mode of inheritance. BCM is caused by mutations at the OPN1LW/MW cone opsin gene cluster including deletions of the locus control region (LCR) and/or parts of the gene cluster. We aimed at...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6019650/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29940872 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0623-8 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|