Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy

Blue cone monochromacy (BCM) is characterized by loss of function of both OPN1LW (the first) and OPN1MW (the downstream) genes on the X chromosome. The purpose of this study was to investigate the first and downstream genes in the OPN1LW/OPN1MW array in four unrelated Japanese males with BCM. In Cas...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Katagiri, Satoshi, Iwasa, Maki, Hayashi, Takaaki, Hosono, Katsuhiro, Yamashita, Takahiro, Kuniyoshi, Kazuki, Ueno, Shinji, Kondo, Mineo, Ueyama, Hisao, Ogita, Hisakazu, Shichida, Yoshinori, Inagaki, Hidehito, Kurahashi, Hiroki, Kondo, Hiroyuki, Ohji, Masahito, Hotta, Yoshihiro, Nakano, Tadashi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2018
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6068165/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30065301
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-29891-9
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים