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Whole exome sequencing of a patient with suspected mitochondrial myopathy reveals novel compound heterozygous variants in RYR1

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6014444/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29932520
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.418
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