Φορτώνει......

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice

Mitochondrial disorders are characterized by a broad clinical spectrum. Identical clinical signs and symptoms can be caused by mutations in different mitochondrial or nuclear genes. Vice versa, the same mutation can lead to different phenotypes. Genetic syndromes and neuromuscular disorders mimickin...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Inherit Metab Dis
Κύριοι συγγραφείς: Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Springer Netherlands 2015
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4432107/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25735936
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9823-y
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!