تحميل...

Whole exome sequencing of suspected mitochondrial patients in clinical practice

Mitochondrial disorders are characterized by a broad clinical spectrum. Identical clinical signs and symptoms can be caused by mutations in different mitochondrial or nuclear genes. Vice versa, the same mutation can lead to different phenotypes. Genetic syndromes and neuromuscular disorders mimickin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Inherit Metab Dis
المؤلفون الرئيسيون: Wortmann, Saskia B., Koolen, David A., Smeitink, Jan A., van den Heuvel, Lambert, Rodenburg, Richard J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer Netherlands 2015
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4432107/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25735936
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9823-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!