Ładuje się......

Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families

INTRODUCTION: Mutations in USH2A cause both isolated Retinitis Pigmentosa (RP) and Usher syndrome (that implies RP and hearing impairment). One of the most frequent variants identified in this gene and among these patients is the p.(Cys759Phe) change. However, the pathogenic role of this allele has...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:PLoS One
Główni autorzy: Pérez-Carro, Raquel, Blanco-Kelly, Fiona, Galbis-Martínez, Lilián, García-García, Gema, Aller, Elena, García-Sandoval, Blanca, Mínguez, Pablo, Corton, Marta, Mahíllo-Fernández, Ignacio, Martín-Mérida, Inmaculada, Avila-Fernández, Almudena, Millán, José M., Ayuso, Carmen
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2018
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6005481/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29912909
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0199048
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!