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Calculating the statistical significance of rare variants causal for Mendelian and complex disorders

BACKGROUND: With the expanding use of next-gen sequencing (NGS) to diagnose the thousands of rare Mendelian genetic diseases, it is critical to be able to interpret individual DNA variation. To calculate the significance of finding a rare protein-altering variant in a given gene, one must know the f...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMC Med Genomics
Hauptverfasser: Rao, Aliz R., Nelson, Stanley F.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6001062/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29898714
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-018-0371-9
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