Загрузка...

Analysis of genotype/phenotype correlations in Japanese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria

Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is one of the genetic pigmentation disorders and shows characteristic mixture of hyper- and hypo-pigmented small macules on the extremities. Heterozygous mutations in the adenosine deaminase acting on RNA1 gene (ADAR1) cause DSH. In the present study, we r...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Nagoya J Med Sci
Главные авторы: Kobayashi, Tomoko, Kono, Michihiro, Suganuma, Mutsumi, Akita, Hirotaka, Takai, Ayaka, Tsutsui, Kiyohiro, Inasaka, Yu, Takeichi, Takuya, Muro, Yoshinao, Akiyama, Masashi
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nagoya University 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5995736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29915444
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.18999/nagjms.80.2.267
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!