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MSeqDR mvTool: a Mitochondrial DNA Web and API Resource for Comprehensive Variant Annotation, Universal Nomenclature Collation, and Reference Genome Conversion

Accurate mitochondrial DNA (mtDNA) variant annotation is essential for the clinical diagnosis of diverse human diseases. Substantial challenges to this process include the inconsistency in mtDNA nomenclatures, the existence of multiple reference genomes, and a lack of reference population frequency...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Hum Mutat
Main Authors: Shen, Lishuang, Attimonelli, Marcella, Bai, Renkui, Lott, Marie T., Wallace, Douglas C., Falk, Marni J., Gai, Xiaowu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5992054/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29539190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23422
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