A novel mutation in the NAGLU gene associated with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis III B)

Homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding N‐alpha‐acetylglucosaminidase (NAGLU) on chromosome 17q21 results in Sanfilippo B, resulting in excess accumulation of intralysosomal glycosaminoglycans (mucopolysaccharides) in various tissues. We wish to report a novel homozygous va...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Clin Case Rep
Main Authors: Hettiarachchi, Dineshani, Nethikumara, Nilaksha, Pathirana, Bamunu Arachchi Pathiranage Sajeewani, Weththasigha, Kalum, Dissanayake, Weerabaddana Dilshani Niluka, Dissanayake, Vajira H. W.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2018
נושאים:
Case Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5986016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29881562
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1521
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים