Đang tải...
Identification of Misclassified ClinVar Variants via Disease Population Prevalence
There is a significant interest in the standardized classification of human genetic variants. We used whole-genome sequence data from 10,495 unrelated individuals to contrast population frequency of pathogenic variants to the expected population prevalence of the disease. Analyses included the ACMG-...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5985337/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29625023 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.019 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|