লোডিং...

Multiplex tandem mass spectrometry assay for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy, biotinidase deficiency, and galactosemia with flexibility to assay other enzyme assays and biomarkers

All States screen for biotinidase deficiency and galactosemia, and X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) has recently been added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). We sought to consolidate these tests by combining them into a single multiplex tandem mass spectrometry assay as well as...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab
প্রধান লেখক: Hong, Xinying, Kumar, Arun Babu, Scott, C. Ronald, Gelb, Michael H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5976550/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29680633
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.03.012
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!